Proyectos de investigación sobre CDG
Proyectos de investigación sobre Síndrome CDG. Dra. Mercedes Serrano
15 mayo, 2021
Asociación Española
Síndrome CDG
Teléfono 657 259 378 (Cristina)
Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés (CDG), constituyen un grupo de enfermedades de presentación clínica heterogénea y herencia autosómica recesiva.
Están causadas por alteraciones metabólicas en la biosíntesis de las glicoproteínas.
La mayoría de ellas presentan manifestaciones clínicas multisistémicas, entre las más frecuentes se mencionan hepatopatías, coagulopatías, enteropatías y alteraciones neuro degenerativas predominantes.
NOTICIAS
Candidatura AESCDG
La Voz del Paciente
(CINFA)
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Fecha límite: 20 de octubre de 2021
«Persiguiendo nuestro sueño».
Nuestro proyecto persigue mejorar la coordinación y el equilibrio en los distintos patrones de movimiento funcional, paliar el retraso del desarrollo sensoriomotor y tratar los trastornos de la comunicación y de las funciones orales asociadas de l@s niñ@s afectos por CDG, favoreciendo así la integración de ést@s en su entorno familiar y social.
El proyecto, de ámbito nacional , agrupa ayudas individuales directas a familias para la realización de terapias (fisioterapia, hidroterapia, hipoterapia, logopedia, terapia ocupacional,…) y la adquisición de productos de apoyo (corsets, dafos, hardware y software para sistemas aumentativos de comunicación,…) que ayuden a lograr los objetivos.
¿Quieres ayudarnos?, es muy fácil:
Sólo tienes que hacer clic en este enlace y votar para que nuestro proyecto sea uno de los elegidos.
Pelayo y el pez cebra
Pelayo y el pez cebra ayudan en la investigación de las enfermedades raras. Proyecto de Precipita. Investigadoras de la Unversidad de Santiago de Compostela trabajan en un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de las enfermedades raras.
9 mayo, 2021
Investigación sobre Síndrome CDG – CBM Severo Ochoa, CIBERER, CEDEM.
Video sobre las investigaciones sobre los defectos congénitos de la glicosilación. CBM Severo Ochoa, CIBERER, CEDEM.
9 mayo, 2021
Nuevo modelo celular para la investigación del Síndrome CDG
Video acerca de la investigación sobre inmunología . Trinidad Hernández Caselles y Gonzalo Rubio Pedraza. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.
9 mayo, 2021
I Carrera virtual para la investigación del CDG
Con motivo del 16 de mayo, «Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación», queremos aprovechar la oportunidad que nos ofrece la actual situación de emergencia sanitaria derivada del COVID19 y la moda runner, para organizar una carrera virtual que nos permita recaudar...
25 abril, 2021
VI Congreso Educativo VIRTUAL sobre enfermedades raras
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebramos el VI Congreso Educativo en Enfermedades Raras y queremos contar contigo en esta ocasión tan especial. Este encuentro se celebrará, de forma VIRTUAL, el 30 de abril de 2021. Y dará cita el tejido asociativo y...
25 abril, 2021
28 de febrero: Día de las Enfermedades Raras
Celebramos del Día de la Enfermedades Raras y, con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome CDG, hemos impulsado la campaña #yoapoyoalsindromecdg para lograr la máxima repercusión posible en redes sociales. ¡Anímate y colabora! Sube una foto etiquetada con #yoapoyoalsindromecdg a tus redes sociales o comparte...
28 febrero, 2021
Del niño al adulto: criando a un hijo con una enfermedad rara
[ENTREVISTA] Del niño al adulto: criando a un hijo con una enfermedad rara Marta es madre de dos chicas, Beatriz y Elena. En el quinto mes de vida de Elena, su segunda hija, de repente algo no iba del todo bien. El bebé presentaba una...
28 febrero, 2021
Certamen de Fotografía Solidario
Cinfa ha convocado, un año más, un Certamen de Fotografía Solidario, para visibilizar imágenes que reflejen el día a día de las personas con enfermedades crónicas o de larga duración, sensibilizando así en torno a esta realidad. Además, ante la situación actual, se mantiene la categoría “Covid-19” creada el pasado...
30 enero, 2021
Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes
El próximo mes de noviembre se celebrará el Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), la Fundació Sant Joan de Déu, el Hospital Garrahan y la Fundación Garrahan (Buenos...
1 noviembre, 2020
CDG Virtual Coffees
When are they taking place?1st Thursday of every month. SAVE THE DATE The first edition is on 5th November at 4 p.m (CET). The topic of this 1st CDG Virtual Coffee is Immunological involvement in CDG (more information HERE). Rita Francisco is going to be...
25 octubre, 2020
Bankia en acción
El proyecto “Apoyar el proyecto de investigación microRNA en PMM2 liderado por la doctora Mercedes Serrano” a la convocatoria de acción social de Bankia, que ha resultado subvencionado con 5000 euros hasta el momento.
24 octubre, 2020
Encuentro de familias con CDG – 2020
Los pasados 14, 15 y 16 de febrero tuvo lugar el encuentro anual de familias con CDG en el centro CREER de Burgos (http://www.creenfermedadesraras.es). Además de las reuniones habituales, tuvimos el placer de contar entre nosotros con las Dras. Belén Pérez y Mercedes Serrano que...
1 marzo, 2020
Proyecto de investigación sobre enfermedades metabólicas hereditarias.
Fundación Isabel Gemio La Dra. Belén Pérez presenta los resultados de su proyecto de investigación sobre enfermedades metabólicas hereditarias. Un privilegio contar con estos investigadores de gran reconocimiento.
24 febrero, 2020
Mujer y Deporte. Natación
Pincha en el enlace y disfruta de un antástico vídeo de tupuedestv la televisión oficial de la Federación Española de Deportes de Personas con Discapacidad Física, donde verás a nuestra Elena disfrutando del agua con la campeonísima Teresa Perales. http://tupuedestv.com/video/mujer-y-deporte-natacion-2/
24 febrero, 2020
Convocatoria Respiro Familiar 2020
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organiza el Programa Respiro Familiar 2020( 291 Kb.) , en el que pueden participar personas afectadas por una Enfermedad Rara. La solicitud de participación deberá hacerse cumplimentando el modelo...
10 febrero, 2020
X Carrera por la esperanza de las Enfermedades Raras
El próximo 3 de Marzo celebramos la X Carrera por la esperanza de las Enfermedades Raras en la Casa de Campo de Madrid, en el marco de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Deporte y solidaridad se unen este día para...
16 febrero, 2019
Programa para el encuentro de familias – CREER, Burgos
Está prevista una videoconferencia Mercedes Serrano el sábado 9 de marzo a las 12:00. Previamente pueden dejarse los niños en la sala de psicomotricidad. Aunque aún no está completamente confirmado, las profesoras del CREER harán talleres con ellos de 11:30 a 14:00. Es importante estar...
16 febrero, 2019
MusiColoreArte
El sábado 30 de marzo a las 18.00, MusiColoreArte celebra un evento solidario a favor de las asociaciones Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) y Síndrome CDG (AESCDG), para acercar la música y el arte a los niños, niñas y familias. MusiColoreArte es una idea original pensada...
16 febrero, 2019
Encuentro de Familias con CDG – 2019
Los próximos días del 8 al 10 marzo de 2019 se celebrará el encuentro de familias con CDG en el centro CREER de Burgos (http://www.creenfermedadesraras.es) Se ruega a las familias que tengan previsto asistir, lo comuniquen lo antes posible enviando un correo electrónico a: aescdg@gmail.com
30 enero, 2019
Concierto Benéfico en el Auditorio de Cuenca
El TEATRO AUDITORIO DE CUENCA en su programación de invierno 2019 incluye la actuación de MUSICOLOREARTE que actúa el sábado 30 de marzo de 2019 a las 18:00. Entradas ya disponibles online aquí. – Precio 5 €, recomendado para público familiar. – Concierto benéfico a...
30 enero, 2019
Jornada: 50 años de cribado neonatal en España
Os informamos que el próximo 15 de enero de 2019 tendrá lugar la «Jornada: 50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?» en la Fundación Ramón Areces (C/ Vitruvio, 5), en colaboración con el CIBERER. En esta Jornada celebramos el 50 aniversario...
23 enero, 2019
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