Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés (CDG), constituyen un grupo de enfermedades de presentación clínica heterogénea y herencia autosómica recesiva.
Están causadas por alteraciones metabólicas en la biosíntesis de las glicoproteínas.
La mayoría de ellas presentan manifestaciones clínicas multisistémicas, entre las más frecuentes se mencionan hepatopatías, coagulopatías, enteropatías y alteraciones neuro degenerativas predominantes.
16 de mayo de 2021
Pelayo y el pez cebra ayudan en la investigación de las enfermedades raras. Proyecto de Precipita. Investigadoras de la Unversidad de Santiago de Compostela trabajan en un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de las enfermedades raras.
Video sobre las investigaciones sobre los defectos congénitos de la glicosilación. CBM Severo Ochoa, CIBERER, CEDEM.
Video acerca de la investigación sobre inmunología . Trinidad Hernández Caselles y Gonzalo Rubio Pedraza. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.
Con motivo del 16 de mayo, «Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación», queremos aprovechar la oportunidad que nos ofrece la actual situación de emergencia sanitaria derivada del COVID19 y la moda runner, para organizar una carrera virtual que nos permita recaudar...
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebramos el VI Congreso Educativo en Enfermedades Raras y queremos contar contigo en esta ocasión tan especial. Este encuentro se celebrará, de forma VIRTUAL, el 30 de abril de 2021. Y dará cita el tejido asociativo y...
Celebramos del Día de la Enfermedades Raras y, con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome CDG, hemos impulsado la campaña #yoapoyoalsindromecdg para lograr la máxima repercusión posible en redes sociales. ¡Anímate y colabora! Sube una foto etiquetada con #yoapoyoalsindromecdg a tus redes sociales o comparte...
[ENTREVISTA] Del niño al adulto: criando a un hijo con una enfermedad rara Marta es madre de dos chicas, Beatriz y Elena. En el quinto mes de vida de Elena, su segunda hija, de repente algo no iba del todo bien. El bebé presentaba una...
Cinfa ha convocado, un año más, un Certamen de Fotografía Solidario, para visibilizar imágenes que reflejen el día a día de las personas con enfermedades crónicas o de larga duración, sensibilizando así en torno a esta realidad. Además, ante la situación actual, se mantiene la categoría “Covid-19” creada el pasado...
El próximo mes de noviembre se celebrará el Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), la Fundació Sant Joan de Déu, el Hospital Garrahan y la Fundación Garrahan (Buenos...
When are they taking place?1st Thursday of every month. SAVE THE DATE The first edition is on 5th November at 4 p.m (CET). The topic of this 1st CDG Virtual Coffee is Immunological involvement in CDG (more information HERE). Rita Francisco is going to be...
El proyecto “Apoyar el proyecto de investigación microRNA en PMM2 liderado por la doctora Mercedes Serrano” a la convocatoria de acción social de Bankia, que ha resultado subvencionado con 5000 euros hasta el momento.
Los pasados 14, 15 y 16 de febrero tuvo lugar el encuentro anual de familias con CDG en el centro CREER de Burgos (http://www.creenfermedadesraras.es). Además de las reuniones habituales, tuvimos el placer de contar entre nosotros con las Dras. Belén Pérez y Mercedes Serrano que...
Fundación Isabel Gemio La Dra. Belén Pérez presenta los resultados de su proyecto de investigación sobre enfermedades metabólicas hereditarias. Un privilegio contar con estos investigadores de gran reconocimiento.
Pincha en el enlace y disfruta de un antástico vídeo de tupuedestv la televisión oficial de la Federación Española de Deportes de Personas con Discapacidad Física, donde verás a nuestra Elena disfrutando del agua con la campeonísima Teresa Perales. http://tupuedestv.com/video/mujer-y-deporte-natacion-2/
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organiza el Programa Respiro Familiar 2020( 291 Kb.) , en el que pueden participar personas afectadas por una Enfermedad Rara. La solicitud de participación deberá hacerse cumplimentando el modelo...
El próximo 3 de Marzo celebramos la X Carrera por la esperanza de las Enfermedades Raras en la Casa de Campo de Madrid, en el marco de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Deporte y solidaridad se unen este día para...
Está prevista una videoconferencia Mercedes Serrano el sábado 9 de marzo a las 12:00. Previamente pueden dejarse los niños en la sala de psicomotricidad. Aunque aún no está completamente confirmado, las profesoras del CREER harán talleres con ellos de 11:30 a 14:00. Es importante estar...
El sábado 30 de marzo a las 18.00, MusiColoreArte celebra un evento solidario a favor de las asociaciones Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) y Síndrome CDG (AESCDG), para acercar la música y el arte a los niños, niñas y familias. MusiColoreArte es una idea original pensada...
Los próximos días del 8 al 10 marzo de 2019 se celebrará el encuentro de familias con CDG en el centro CREER de Burgos (http://www.creenfermedadesraras.es) Se ruega a las familias que tengan previsto asistir, lo comuniquen lo antes posible enviando un correo electrónico a: aescdg@gmail.com
El TEATRO AUDITORIO DE CUENCA en su programación de invierno 2019 incluye la actuación de MUSICOLOREARTE que actúa el sábado 30 de marzo de 2019 a las 18:00. Entradas ya disponibles online aquí. – Precio 5 €, recomendado para público familiar. – Concierto benéfico a...
Os informamos que el próximo 15 de enero de 2019 tendrá lugar la «Jornada: 50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?» en la Fundación Ramón Areces (C/ Vitruvio, 5), en colaboración con el CIBERER. En esta Jornada celebramos el 50 aniversario...
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