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​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​Asociación Española

Síndrome CDG​

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​​​​​​​Asociación Española Síndrome CDG​

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés (CDG), constituyen un grupo de enfermedades de presentación clínica heterogénea y herencia autosómica recesiva.

 

Están causadas por alteraciones metabólicas en la biosíntesis de las glicoproteínas.

 

La mayoría de ellas presentan manifestaciones clínicas multisistémicas, entre las más frecuentes se mencionan hepatopatías, coagulopatías, enteropatías y alteraciones neuro degenerativas predominantes.

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